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Comment la reconnaissance faciale peut aider à diagnostiquer certaines maladies rares

Développé par la start-up FNDA, le logiciel médical Face2Gene a récemment été amélioré par un nouvel algorithme capable de détecter plus de maladies rares avec moins de caractéristiques physiques. Il serait déjà utilisé par plus de 200 établissements médicaux dans 130 pays. 
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Comment la reconnaissance faciale peut aider à diagnostiquer certaines maladies rares
Comment la reconnaissance faciale peut aider à diagnostiquer certaines maladies rares © FDNA

La start-up FDNA a développé une application basée sur un système d'apprentissage automatique capable de diagnostiquer certaines maladies génétiques rares à partir des traits de visage d'un enfant. Elle a été fondée par Moti Shniberg, ancien CEO de l'entreprise israélienne Face.com spécialisée dans la reconnaissance faciale acquise par Meta (ex Facebook) en 2012.

Détecter plus de 1000 maladies
L'application, baptisée Face2Gene, a été lancée en 2014 mais a été récemment enrichie par un nouvel algorithme qui a permis de passer de 300 maladies détectables à plus de 1000. Le fonctionnement de "GestaltMatcher" a été décrit dans un article publié dans la revue scientifique Nature Genetics.

Dans le cadre de cette étude, les scientifiques de FDNA et de plusieurs organismes de recherche, dont l'Université de Bonn en Allemagne, ont croisé 17 560 photographies de patients avec les caractéristiques liées à 1115 maladies rares. Plus puissant que son prédécesseur, GestaltMatcher est désormais capable de détecter une maladie rare avec moins de patients précédemment étiquetés par l'application. En effet, le modèle développé prend en compte "les similitudes avec des patients qui n'ont pas encore été diagnostiqués et donc des combinaisons de caractéristiques qui n'ont pas encore été décrites", ajoutent-ils.

"C'est un apport important pour les maladies très rares, où seuls quelques patients ont été signalés dans le monde", expliquent les scientifiques. Pour rappel, une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000 dans la population générale, d'après l'Organisation mondiale de la santé (OMS). 

Proposer des traitements le plus rapidement possible
L'idée derrière cette application est de détecter ces maladies à un stade précoce et de proposer un traitement le plus rapidement possible aux enfants atteints. Bien qu'elles soient rares, ces maladies touchent 300 millions de personnes dans le monde, d'après l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm). Certaines sont caractérisées par une dysmorphie faciale, comme le syndrome de Noonan ou encore celui de Teacher-Collins.

D'après FDNA, Face2Gene est utilisé par près de 70% des généticiens (scientifique qui étudie et analyse les caractères héréditaires des êtres vivants) dans le monde au sein de 2000 établissements médicaux situés dans 130 pays. Elle promet que les données collectées – particulièrement sensibles – sont anonymisées et stockées dans un "entrepôt clinique privé et sécurisé basé sur le cloud".

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